Datos interesantes sobre el síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que se produce aproximadamente en uno de cada 15.000 nacimientos. El SPW afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia y afecta a todas las razas y etnias. El SPW está reconocido como la causa genética más común de la obesidad infantil potencialmente mortal.

El SPW fue descrito por primera vez por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en 1956, basándose en las características clínicas de nueve niños que examinaron. Las características comunes definidas en el informe inicial incluían manos y pies pequeños, crecimiento y composición corporal anormales (baja estatura, masa corporal magra muy baja y obesidad infantil de inicio temprano), hipotonía (músculos débiles) al nacer, hambre insaciable, obesidad extrema y discapacidad intelectual.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi se deben probablemente a la disfunción de una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo es un pequeño órgano endocrino situado en la base del cerebro que desempeña un papel crucial en muchas funciones corporales, como la regulación del hambre y la saciedad, la temperatura corporal, el dolor, el equilibrio entre sueño y vigilia, el equilibrio de líquidos, las emociones y la fertilidad. Aunque se cree que la disfunción hipotalámica provoca los síntomas del SPW, aún no está claro cómo la anomalía genética causa la disfunción hipotalámica.

¿Tiene Mayim Bialik el síndrome de Prader-Willi?

Bialik seguirá presentando “Jeopardy!” en horario de máxima audiencia y en los programas especiales, como los torneos de profesores y de universidades, mientras que Ken Jennings será el presentador de la temporada regular. “Me siento muy honrada, asombrada y emocionada por esto; es algo que va más allá de lo que jamás imaginé”, escribió Bialik en Instagram tras el anuncio en agosto.

Bialik se licenció en neurociencia en 2000 en la UCLA y se doctoró en la misma universidad siete años después. Su disertación se tituló “Regulación hipotalámica en relación con las conductas desadaptativas, obsesivo-compulsivas, afiliativas y de saciedad en el síndrome de Prader-Willi”.

Bialik publicó “Más allá del cabestrillo: A Real-Life Guide to Raising Confident, Loving Children the Attachment Parenting Way” en 2012. También escribió “Boying Up: Cómo ser valiente, audaz y brillante” y “Girling Up: How to Be Strong, Smart and Spectacular” para lectores adolescentes, así como “Mayim’s Vegan Table: Más de 100 recetas sabrosas y saludables de mi familia a la tuya”.

Esperanza de vida del síndrome de Prader-Willi

Mayim Chaya Bialik es una actriz, presentadora de concursos y autora estadounidense. De 1991 a 1995, interpretó el personaje principal de la comedia de la NBC Blossom. De 2010 a 2019, interpretó a la neurocientífica Amy Farrah Fowler en la sitcom de la CBS The Big Bang Theory, por la que fue nominada en cuatro ocasiones al Premio Primetime Emmy a la Actriz de Reparto Sobresaliente en una Serie de Comedia[1] y ganó el Critics’ Choice Television Award a la Mejor Actriz de Reparto en una Serie de Comedia en 2015 y 2017.

¡En agosto de 2021, se anunció que Bialik presentaría la versión en horario de máxima audiencia de Jeopardy! Después de que Mike Richards dejara de presentar la versión sindicada del programa a finales de ese mes, Bialik comenzó a presentar simultáneamente esa versión también (compartiendo funciones con Ken Jennings).

Mayim Chaya Bialik[2] nació el 12 de diciembre de 1975 en San Diego, California,[3][4] y es hija de Beverly (de soltera Winkleman) y Barry Bialik[5][6][7] Su familia eran inmigrantes judíos que vivían en el Bronx, Nueva York[8] Tres de sus cuatro abuelos emigraron de Polonia, Checoslovaquia y Hungría. [Se crió como judía reformista[9][10] pero ahora se considera judía ortodoxa moderna[11][12][13] Bialik tuvo un Bat Mitzvah[14] y se ha definido como “sionista acérrima”. [Su nombre, Mayim (“agua” en hebreo[15]), tiene su origen en un apodo familiar de su bisabuela, Miriam[16]. El poeta en lengua hebrea Hayim Nahman Bialik era su tatarabuelo[17].

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Andrew empezó a bailar a los 11 años y no ha dejado de hacerlo, ¡se refiere a sí mismo como “el capitán de la danza”! Andrew también estudia en el Centro Orpheus, un colegio especializado para jóvenes discapacitados con pasión por las artes escénicas.

Jessica tiene dificultades de aprendizaje, un trastorno del espectro autista y muchas dificultades físicas. Se clasificó para los Juegos Paralímpicos de verano de 2012 y ganó el oro en los 200 metros libres S14, estableciendo un récord paralímpico.

Kit ha sido increíblemente generoso con su tiempo apoyando públicamente nuestro trabajo de campaña, apareciendo en los medios de comunicación, trabajando junto a colegas con una discapacidad de aprendizaje en cortometrajes y participando en una campaña de recaudación de fondos de gran valor.

Presentó 4 series de su propio programa de comedia política Unspun con Matt Forde en Dave y actualmente presenta Rock ‘n’ Roll Football en Absolute Radio. Su podcast The Political Party presenta entrevistas con los principales nombres de la política.

Mikey comenzó a trabajar en la industria del entretenimiento en 2015 cuando se unió a una boyband. Desde que dejó la banda en 2019 ha trabajado como presentador para empresas como Nickelodeon y la BBC. También ha lanzado sus cuentas en las redes sociales, incluyendo Instagram y YouTube.