Celebridades con síndrome de Williams

La ectrodactilia, comúnmente conocida como síndrome de la pinza de langosta [1], a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una rara deformidad congénita de la mano en la que falta el dígito medio y la mano está hendida donde debería estar el metacarpiano del dedo. Esta hendidura da a las manos el aspecto de pinzas de langosta.

La ectrodactilia también puede conocerse como “mano en forma de pinza de langosta”, “deformidad de la mano dividida”, “malformación de la mano/pie dividido”, “mano hendida”, “ectrodactilia de la mano” o “síndrome de Karsch-Neugebauer”, en honor a J. Karsch[2] y H. Neugebauer[3].

Manifestaciones orales del síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético autosómico dominante conocido como síndrome del arco branquial. En concreto, este síndrome afecta al primer arco branquial (o faríngeo), que es el precursor del maxilar y la mandíbula. Dado que los arcos branquiales son elementos de desarrollo importantes en un embrión en crecimiento, las alteraciones en su desarrollo crean efectos duraderos y generalizados.

Este síndrome lleva el nombre de Octave Crouzon,[1][2] un médico francés que describió por primera vez este trastorno. Llamado primero “disostosis craneofacial” (“craneofacial” se refiere al cráneo y la cara, y “disostosis” a la malformación de los huesos), el trastorno se caracterizó por una serie de rasgos clínicos que pueden describirse con los significados rudimentarios de su antiguo nombre. Este síndrome está causado por una mutación en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2), situado en el cromosoma 10. El cráneo y los huesos faciales del feto en desarrollo se fusionan antes de tiempo o no pueden expandirse. Por lo tanto, no puede producirse un crecimiento óseo normal. La fusión de diferentes suturas conduce a patrones anormales de crecimiento del cráneo.

¿Es el síndrome de Crouzon causado por la endogamia?

y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas y defectos congénitos. A lo largo de la historia de la humanidad, personas famosas en todo el mundo han sufrido estas afecciones. Conocer su historia es de gran interés para quienes se dedican a las ciencias médicas.

Método: se realizó una búsqueda en la literatura médica, principalmente en la base de datos PubMed. Se diseñó una estrategia donde los términos utilizados fueron: “personajes famosos”, “enfermedades genéticas e innatas” fueron utilizados. Los artículos elegidos fueron publicados en idioma inglés o español a los que se accedió como textos completos, evaluando su contenido.

Resultados: se identificaron personas famosas a nivel mundial que han padecido algunas enfermedades de causa genética, muchas de ellas podrían tener un mayor éxito si hubieran tenido un diagnóstico temprano y luego actuado en vista de ello.

Causa del síndrome de Crouzon

El término “cirugía plástica” se acuñó a partir de la palabra griega “plastikos”, que significa dar forma. Al principio, este tipo de cirugía sólo se consideraba con fines estéticos. Pero en la actualidad, se ha convertido en una parte integral de los servicios médicos, ayudando a los pacientes a reconstruir sus rasgos físicos tras sufrir lesiones graves o enfermedades crónicas como el cáncer. Este tipo de cirugía plástica se denomina comúnmente cirugía reconstructiva. En este artículo, aprenderá cuándo se considera necesaria la cirugía plástica.

La cirugía plástica que es médicamente importante debe mejorar la salud o la función de su cuerpo. Aunque la mayoría de estos procedimientos también pueden utilizarse con fines cosméticos, normalmente están diseñados para restaurar su salud y las funciones normales del cuerpo. Estos son algunos de los principales tipos de cirugías plásticas que son médicamente necesarias.

Mediante la cirugía craneofacial, un cirujano plástico puede corregir los labios y paladares hendidos. Este procedimiento es una subespecialización de la cirugía plástica diseñada para tratar a los niños que nacen con defectos faciales. Los cirujanos plásticos especializados en este tipo de cirugía suelen tratar a niños con labio leporino y paladar hendido. También tratan defectos congénitos y genéticos raros, como el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Crouzon, la craneosinostosis y el síndrome de Treacher Collins.